8月12日-13日，由徐州医科大学和江苏省遗传学会主办，徐州医科大学生命科学学院、徐州医科大学遗传基础与临床应用重点实验室、江苏省多基因重大疾病精准诊疗工程研究中心、徐州医科大学国际合作与交流处(港澳台事务办公室)和徐州医科大学侨联承办的2024年医学遗传学彭城国际学术会议在徐州温德姆酒店顺利举办。来自韩国、新加坡以及香港与内地的专家学者带来了精彩纷呈的学术报告。
学术大会由生命科学学院院长高灿主持。学校党委常委、纪委书记王峰在开幕辞中欢迎国内外各位专家的到来，感谢大家对此次学术研讨会的支持，并介绍了徐州医科大学的发展历程，肯定了生命科学学院和遗传学学科对学校建设作出的贡献。
来自韩国成均馆大学的Kyeung Min Joo教授、中国科学技术大学的史庆华教授、广州妇女儿童医疗中心优生围产研究所的李卫研究员、香港科技大学的朱广教授和中国农科院的刘永鑫教授分别就神经系统疾病的干细胞治疗、无精子症患者减数分裂异常的遗传因素、精子鞭毛生成调控机理、疾病分子机制的结构生物学解析与药物研发和微生物组学科研生态构建等作了精彩报告。
Kyeung Min Joo教授介绍了干细胞疗法在治疗缺氧缺血性脑病（HIE）、脑室出血（IVH）等中枢系统疾病的应用。在细胞和小鼠模型实验中，干细胞疗法表现出良好的治疗效果和安全性，相关成果已申请专利并进行了临床试验，为神经系统疾病的治疗指明了新的方向。
史庆华教授首先介绍了减数分裂的全过程，该过程中联会和重组等失败都会导致配子无法产生。史教授课题组收集了大量男性不育病例并进行了细致的表型分析，通过高通量测序和生物信息学分析筛选发现70余种导致精子减数分裂异常的新突变。本次报告以SYCE4基因为例，详细介绍了如何通过小鼠模型和分子实验验证突变的致病性和致病机制。
李卫教授本次报告介绍了精子鞭毛发生的调控机理。精子鞭毛发生异常将导致弱畸精子症，李卫教授此前发现并证实了SUN5与PMFBP1两个人类无头精子症致病基因。本次报告，李卫研究员介绍了CCDC113基因敲除导致精子头尾连接装置异常和CFAP53、CCDC38基因敲除导致精子鞭毛多发形态异常的分子机制。
朱广教授致力于DNA、RNA及其与蛋白质复合物在基因激活中的结构与功能研究，综合采用冷冻电镜、X射线晶体学和核磁共振等技术研究人类神经退行性疾病的发病机制和药物筛选。本次报告中，朱广教授介绍了G-四链体的结构及其如何导致神经系统疾病的发生，并筛选得到化合物cA可以特异性结合导致ALS/FTD（肌萎缩侧索硬化症，额颞痴呆）的DNA G4C2四链体结构，减少ROS水平和表达G4C2的细胞死亡，极大地挽救果蝇眼睛退化，是一种潜在的治疗ALS/FTD的小分子化学药物。
参会人员认真听取报告，并从科学问题、交叉合作、应用研究等方面与报告人展开了热烈讨论。
我校基础医学院副院长宋远见作会议总结，向全体参会人员表示感谢，本次学术交流会的召开对营造良好的学术生态具有重要意义，通过该交流平台，可更好地展示领域内专家和青年学者的科研成果，促进人才队伍的建设和原创科研成果的产出。
